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Hay más de 700 síndromes genéticos que están asociados con características faciales determinadas. Por ejemplo, los afectados por el síndrome X Frágil, que afecta a 1 de cada 4.000 nacidos, se caracterizan por tener caras largas y orejas prominentes; o los afectados por el síndrome de Smith-Magenis, que se da en 1 de cada 25.000 nacimientos, que presentan cabezas anchas y cortas, frentes prominentes y amplios puentes nasales. El profesor Peter Hammond, del Institute of Child Health en Londres (Inglaterra), ha desarrollado un programa informático que permite diagnosticar por sus características faciales, por ejemplo, el síndrome Frágil X con una fiabilidad del 92%, o el síndrome de Smith-Magenis con el 91%. Ésta es una herramienta útil para que los neonatólogos puedan identificar rápidamente estos síndromes en recién nacidos. Identificación que sin esta herramienta, en muchos casos, es imposible y lógica por desconocimiento de las características faciales asociadas a todos los síndromes, como ya hemos indicado más de 700. Una vez identificados, pueden encargar las correspondientes pruebas moleculares para confirmarlos.

El programa compara el rostro del niño en 3D con imágenes de otros niños. identificadas por su síndrome, en su base de datos.

Leído en: Medgadget.