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En un estudio médico a gran escala, llevado a cabo por equipos internacionales de científicos, se ha revisado el genoma humano de más de 12.000 personas con factores de riesgo de padecer esclerosis múltiple. Dicho estudio ha revelado dos nuevos genes relacionados con esta enfermedad degenerativa. Aunque ninguno de los dos genes descubiertos parece ser un instrumento fundamental para el desarrollo de la enfermedad, la investigación ha abierto nuevas vías de trabajo en otros factores genéticos que aumentan el riesgo de padecer esclerosis múltiple.

Los investigadores creen que tanto factores ambientales como genéticos juega un papel en el desarrollo de la EM.

Leído en: Reuters.

Si precisas más información sobre la esclerosis múltiple, te recomendamos visitar los sitios web:
Federación española para la lucha contra la Esclerosis Múltiple.
Asociación Española de Esclerosis Múltiple.

Hay más de 700 síndromes genéticos que están asociados con características faciales determinadas. Por ejemplo, los afectados por el síndrome X Frágil, que afecta a 1 de cada 4.000 nacidos, se caracterizan por tener caras largas y orejas prominentes; o los afectados por el síndrome de Smith-Magenis, que se da en 1 de cada 25.000 nacimientos, que presentan cabezas anchas y cortas, frentes prominentes y amplios puentes nasales. El profesor Peter Hammond, del Institute of Child Health en Londres (Inglaterra), ha desarrollado un programa informático que permite diagnosticar por sus características faciales, por ejemplo, el síndrome Frágil X con una fiabilidad del 92%, o el síndrome de Smith-Magenis con el 91%. Ésta es una herramienta útil para que los neonatólogos puedan identificar rápidamente estos síndromes en recién nacidos. Identificación que sin esta herramienta, en muchos casos, es imposible y lógica por desconocimiento de las características faciales asociadas a todos los síndromes, como ya hemos indicado más de 700. Una vez identificados, pueden encargar las correspondientes pruebas moleculares para confirmarlos.

El programa compara el rostro del niño en 3D con imágenes de otros niños. identificadas por su síndrome, en su base de datos.

Leído en: Medgadget.